女方9号染色体倒位胎儿需要产前诊断吗？

女方9号染色体倒位胎儿需要产前诊断吗？

原创2017-07-12李荔，思诺若光医学中心病例来源：遗传诊断大师（一）微信群桂林医学院附院-侯老师问：请教各位老师，夫妻双方均为46，XN，inv(9),(p11q13),胎儿是否用做产前诊断？还有一个病历，女方为两条9号均上述位点倒位，男方核型正常，胎儿需行产诊吗？黄尚志-医学遗传，北京协和医学院如果夫妇双方均为倒位，现在怀孕了，需要做产前诊断，防治非整倍体、缺失或重复，如果是平衡的就没有事。如果女方两条9号染色体都是倒位，并且倒位的区域完全一样，那分离就不会发生问题，男方正常，还是要做产前诊断。补充说9染色体倒位是多态性，那是就一般体质、智力而言与常人无异。就像其他平衡易位的定性一样。但对生殖的影响，肯定是存在的，在减数分裂中的困难影响受孕能力。对所有这些倒位与平衡易位配子类型都有理论推导，但都缺成熟配子核型证据，有不少理论上缺陷的类型是否存在？正常和平衡的配子的比例是否与伦理计算相符？也许有些类型连当配子的资格也没有，没有出宫就死翘翘了，还谈什么流产或死产和致病呢。王若光男女双方9号染色体倒位时，需要进行产前诊断。黄尚志：我国顶尖遗传病专家，北京协和医学院研究员，博士生导师，国内遗传学泰斗。黄老师也是我们最崇敬的遗传学导师，诲人不倦，语出经典，在多年的教学科研临床工作中，以及遗传学的多个微信群、全国培训班等，培养了大批优秀学生或学员。［出生缺陷］（1）线性皮脂腺痣序列征［出生缺陷］（2）结节性脑硬化综合征［出生缺陷］（3）神经皮肤黑色素痣序列征［出生缺陷］（4）MURCS联合征［出生缺陷］（5）Williams综合症［出生缺陷］（6）眼-耳-脊椎畸形谱［出生缺陷］（7）Jacobsen综合征［出生缺陷］（8）马凡综合征［出生缺陷］（9）肢体-体壁复合畸形［出生缺陷］（10）羊膜破裂序列征［出生缺陷］（11）FGFR3相关的冠状缝早闭综合征［出生缺陷］（12）Crouzon综合征［出生缺陷］（13）双胎（DCDA）之唇裂并腭裂［出生缺陷］（14）并/缺指（趾）畸形［出生缺陷］（15）口腔-面部-手指综合征［出生缺陷］（16）新生儿手部肿胀［出生缺陷］（17）Ehlers-Danlos综合征［出生缺陷］（18）鱼鳞病［出生缺陷］（19）46，XX单纯性腺发育不全［出生缺陷］（20）Turner综合征［出生缺陷］（21）Dandy–Walker综合征［出生缺陷］（22）Poland序列征［出生缺陷］（23）色素失调综合征［出生缺陷］（24）Poland序列征2［出生缺陷］（25）Neu-Laxova综合征［出生缺陷］（26）无脑儿（待发布）［出生缺陷］（27）神经皮肤黑色素痣序列征2（文献更新）［出生缺陷］（28）Johanson-Blizzard综合征更多精彩内容，可关注本公众号后查阅。王若光，若光医学中心创始人，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。联系我们王若光好大夫在线：dplnw.haodf.com王若光医师交流群：湖南生殖内分泌与产前诊断群／“天天向上”妇产群／《杨氏环扎》交流群（如想入群，请加微信：944020405或w197010252014，并注明申请加入以上某群）图文编辑：李荔中国中医科学院望京医院944020405图文校对：王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院w197010252014／孙维娜山东省济南市红十字会医院sunweina1958／王艳宏辽宁省凌源市中心医院fckwyh